QU'EST-CE QUE LE SYNDROME DE KLINEFELTER (XXY)?
XXY OU SYNDROME DE KLINEFELTER?
D'abord voyons quelques préliminaires nécessaires de génétique : le
noyau de chaque cellule du corps humain contient 23 paires de
chromosomes constitués de gènes. Ceux-ci déterminent nos traits
physiques (le sexe, la coloration de la peau, la couleur des cheveux,
des yeux, etc.). Ces chromosomes proviennent des parents : 23 de
la mère et 23 du père. Cependant, la paire qui détermine le sexe
est particulière. Les femmes héritent de deux chromosomes X, un
de chaque parent ( XX). Les hommes ont un chromosomes X provenant de la
mère et un chromosome Y du père ( XY).
Une fois sur 1 000 naissances, certains enfants mâles héritent d'un chromosome X supplémentaire . Dans la sphère médicale, on identifie cette anomalie en donnant d'abord le nombre de chromosomes puis la formule génétique, exemple : 47XXY. On ignore la cause de ce phénomène mais l'on sait qu'il se produit en moyenne une fois sur 500 à 1000 naissances d'enfants de sexe masculin. Il s'agit de l'une des anomalies génétiques les plus fréquentes. Comme toute anomalie chromosomique, l'identification se fera au moyen d'un caryotype.
Il est possible que votre médecin ait employé les termes XXY ou syndrome de Klinefelter ou eunuchoïdisme à grande taille en parlant de cette condition génétique. Bien que ces appellations semblent synonymes, elle ne le sont pas. En 1942, le docteur Harry Klinefelter, alors rattaché au « Massachusetts General Hospital » de Boston, publie un premier article décrivant neuf hommes adultes présentant les mêmes caractéristiques :
- taille (6 pieds et plus)
- hypogonadisme (testicules plus petites que la normale)
- impotence (incapacité de produire du sperme)
- pilosité faciale et corporelle inférieure à la moyenne
- gynécomastie (apparition de seins)
XXY OU SYNDROME DE KLINEFELTER?
Les recherches subséquentes permettent une description plus complète des caractéristiques du syndrome de Klinefelter. Peuvent se manifester les caractéristiques suivantes:
- Infertilité
- Masculinisation incomplète : silhouette en forme de poire, pilosité féminine
- Faible libido
- Apparition d'ostéoporose
- Taurodontisme (anomalie de la racine des dents)
- Maladies du système veineux
- Troubles d'apprentissage, troubles émotionnels et mentaux
- Possibilité de maladies du système immunitaires (ex. : lupus)
- Faible énergie
- Faible estime de soi
- Troubles de communication, surtout au niveau du langage
- Faible tolérance à la frustration
- Difficultés motrices
- Retards de développement
Pour certains chercheurs, toutes ces caractéristiques sont identifiées comme faisant partie du syndrome de Klinefelter. Plus récemment, la tendance semble être davantage vers la dissociation de l'anomalie chromosomique et des conditions physiques (présence de syndromes ou de maladies). Il est important en effet de se rappeler que les porteurs de l'anomalie chromosomique XXY ne développeront pas tous le syndrome et que ceux qui le développent ne présentent pas nécessairement tous les traits avec la même sévérité. Il ne faut pas perdre de vue que ce X supplémentaire n'est qu'un chromosome parmi les 47 qui déterminent les caractéristiques d'un individu. De plus, le contenu génétique de ce chromosome supplémentaire X peut lui-même varier d'un individu à un autre.
La pénurie de travaux de recherche et la grande variation des symptômes contribuent à expliquer l'absence de formule ou de traitement unique du syndrome dit de Klinefelter. Il incombe donc à chaque individu atteint de veiller à son état de santé et à exiger une approche médicale personnalisée.
Afin d'être en mesure de recevoir les traitements adéquats, il faut premièrement identifier les professionnels de la santé qui peuvent offrir leurs services en vue d'atteindre un mieux-être. Il convient donc de rencontrer un endocrinologue, c'est-à-dire un médecin spécialisé en traitement du système endocrinien (système hormonal) ou un généticien (ce spécialiste n'est pas disponible dans toutes les provinces canadiennes ou dans tous les pays).
Le spécialiste vérifiera les taux d'hormone lutéinisante (LH) et de testostérone. L'hormone lutéinisante est une substance produite par la glande pituitaire qui régit les testicules, productrices de testostérone. Si les testicules (et c'est souvent le cas chez les porteurs XXY) ne peuvent produire un niveau de testostérone adéquat, il y a une plus grande sécrétion de LH . Chez la majorité des hommes XXY, le niveau de testostérone s'avère faible sinon nettement sous le seuil de normalité. Des taux élevés de LH indiquent une insuffisance de testostérone. Généralement, une thérapie de remplacement hormonal requiert un traitement à base de testostérone pour imiter les cycles normaux de production de cette hormone.
Les méthodes disponibles sont les suivantes :
- injections intramusculaires
- timbres cutanés
- gelées
- capsules sous-cutanées
- médicaments pris par voie orale
Pour la majorité des adultes porteurs des chromosomes XXY, les difficultés ne se présentent pas en regard de la performance sexuelle (érection, éjaculation) mais en regard des questions de fertilité, donc de procréation. En effet, puisqu'il y a défaillance dans la production de spermatozoïdes, la plupart, mais pas nécessairement tous, n'ont pas de spermatozoïdes vivants ou en nombre suffisant et de ce fait, ne peuvent pas procréer. Pour connaître hors de tout doute s'il y a possibilité de reproduction, l'individu XXY qui le désire doit entreprendre des démarches auprès de son médecin. Rappelons aussi les progrès de la technologie médicale en matière de procréation qui met à la disposition de la population des méthodes de reproduction sophistiquées souvent dispendieuses.
Parmi les variations chromosomiques possibles, la cohabitation de paires XY et XXY est la plus fréquente. On parle alors d'une variation « mosaïque », c'est-à-dire que certaines cellules sont XXY alors que les autres sont XY. Pour la majorité des hommes porteurs de cette variation les effets sont semblables à ceux décrits plus haut et les traitements requis sont les mêmes. La probabilité de pouvoir concevoir serait potentiellement légèrement supérieure. Les annales médicales rapportent quelques rares cas de mâles présentant des combinaisons chromosomiques affichant un nombre supérieur de chromosomes X ou Y (ex. : XXXY, XXXXY, XXYY). Peu de recherches scientifiques se penchent sur cette question. Il est possible que ces individus présentent des troubles d'ordre cognitif. Peu d'information existe quant aux bienfaits d'une intervention médicale précoce auprès de ces individus. On ignore aussi si les traitements médicaux seraient de nature différente.
Le docteur Arthur Robinson, M.D., pédiatre à l'école médicale de l'université du Colorado à Denver et directeur d'études sur le XXY subventionnées par le NICHD, dit qu'il n'étiquette jamais un nourrisson comme souffrant du syndrome de Klinefelter puisqu'il n'a pas développé les caractéristiques décrites plus haut. « Il est probable que certains développeront le syndrome en vieillissant mais plusieurs ne le développeront pas » (traduction libre). Cette approche optimiste aidera sans doutes tout pédiatre consciencieux dans son rôle de guide auprès des parents qui veulent donner à leur enfant toutes les chances de se développer de façon harmonieuse. Les parents sont encouragés à adopter une attitude positive et à apprécier les qualités et particularités de leur fils
La majorité des garçons entrent dans la période pubertaire au même
moment que l'ensemble des mâles d'une population donnée, mais le
développement de la phase pubertaire présente des retards.
Contrairement aux adolescents XY dont les testicules augmentent
graduellement d'environ 2 ml à environ 15 ml, celles des garçons XXY
gardent leur volume initial et, donc, ne peuvent produire suffisamment
de testostérone (hormone masculine). En conséquence, chez
plusieurs adolescents XXY on remarque le sous-développement des
caractéristiques masculines secondaires, un faible niveau d'énergie,
l'hypotrophie de la masse musculaire, une faible pilosité faciale et
corporelle. Par ailleurs, le pénis est de dimension normale.
Il est recommandé que les garçons XXY puissent recevoir des traitement de testostérone dès le début de la puberté. Les traitements réguliers de remplacement hormonal (testostérone) contribuent au développement des caractéristiques masculines secondaires. A ces gains s'ajoutent d'autres bénéfices : plus grande confiance en soi, meilleures habiletés sociales, stabilisation de l'humeur, plus grande capacité de concentration, diminution du besoin de sommeil et augmentation du niveau d'énergie.
Il est essentiel de consulter un médecin sensibilisé à la réalité du syndrome Klinefelter et donc en mesure d'évaluer les besoins de l'individu.
Venez-vous d'apprendre que votre fils est porteur des chromosomes XXY ? Si oui, sachez qu'il faut garder espoir de voir votre fils se développer de façon harmonieuse. La médecine offre des solutions aux problèmes associés à la présence d'un chromosome X supplémentaire. Un médecin sensibilité à la problématique saura vous offrir l'aide et le soutient requis pour surmonter les obstacles qui pourraient se présenter en cours de route. N'hésitez pas à vous informer des conséquences possibles sur la santé et le développement de votre fils et dotez-vous d'un réseau d'entraide (médecin, psychologue, réseau social) permettant de répondre à ses besoins individuels.
relu et corrigé par André Pion
Ce document a été préparé en utilisant l'information disponible dans
les publications et la recherche appropriées. Les sources le plus
largement consultantes incluent: Robert Bock, " syndrome de
compréhension Klinefelter: Un guide pour des mâles de XXY et leurs
familles " et le travail de Johannes Nielsen.
Déni: Les documentations de référence de l'information et contenues dans le présent sont destinées seulement pour l'information du lecteur. Elles ne devraient pas être utilisées pour le traitement, mais plutôt pour la discussion avec le propre médecin du patient.
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